Marthe Gautier es una médica francesa especialista en cardiopediatría. En 1959 fue una de las protagonistas del descubrimiento del cromosoma supernumerario responsable del síndrome de Down, realizado en colaboración con el pediatra y genetista Raymond Turpin y el genetista Jérôme Lejeune. En el cincuenta aniversario del descubrimiento, se desató una gran controversia sobre la autoría de este hallazgo: ¿un nuevo caso del más frecuente de lo que pensamos ‘efecto Matilda’?
Marthe Gautier nació el 10 de septiembre de 1925 en Montenils (Francia); era la quinta de siete hermanos (cuatro mujeres y tres hombres) de una familia de agricultores. Su madre quería que sus hijas estudiaran: en el caso de Marthe, la pediatría fue una vocación temprana. En 1942, en plena guerra, se reunió en París con su hermana mayor, Paulette, que estaba terminando sus estudios de medicina. Allí Marthe se preparaba para pasar el examen de admisión en la carrera de pediatría. En agosto de 1944, en los enfrentamientos con el ejército nazi durante la Liberación de París, su hermana falleció; a pesar de la pérdida, Marthe continuó sus estudios.
Marthe aprobó el examen de ingreso como interna en los Hospitales de París y pasó cuatro años de formación clínica en pediatría. En 1955 defendió su tesis en cardiología pediátrica bajo la supervisión del médico Robert Debré (1882-1978), uno de los fundadores de la pediatría moderna. Su tesis se centraba en el estudio clínico y anatomopatológico de las formas letales del reumatismo articular agudo (RAA), una enfermedad autoinmunitaria, que afecta fundamentalmente a la población infantil, y que es una secuela de una infección faríngea por un estreptococo.
Debré, responsable en ese momento de la pediatría en Francia, propuso a Marthe Gautier una beca de un año en la Universidad de Harvard para mejorar sus conocimientos en cardiología pediátrica. Allí, Marthe aprendió sobre cardiopatías congénitas junto al conocido especialista en este campo, el profesor Alexander Nadas (1913-2000). Además, comenzó su formación en cultivos celularestrabajando con fibroblastos, una tarea que estaba incluida en su contrato pero en la que ella no tenía la experiencia.
Jérôme Lejeune anunció el descubrimiento en un seminario de genética en la Universidad de McGill(Canadá) en octubre de 1958. Sabía que el equipo de la genetista Patricia Jacobs(1934) en Inglaterra acababa de encontrar un cromosoma X supernumerario en el síndrome de Klinefelter. En enero de 1959, intentando adelantar al equipo británico, el laboratorio de Turpin publicó los resultados de su análisis en los Comptes rendus de l’Académie des sciences, en el artículo titulado Les chromosomes humains en culture de tissus firmado por Jérôme Lejeune, Marie Gauthier (en vez de Marthe Gautier) y Raymond Turpin, el jefe del laboratorio. Gautier afirma que se lo leyeron la víspera de enviarlo a la revista, pero sin permitirle participar en la redacción. El equipo de Turpin identificó la primera translocación y la primera deleción cromosómicas, dando lugar a otras publicaciones cofirmadas por Gautier. Posteriormente, Marthe desapareció de otros artículos del equipo sobre la trisomía 21.
En abril de 1960, se bautizó como trisomía 21 (el también llamado síndrome de Down), y se atribuyó a Lejeune la puesta en evidencia de esta anomalía cromosómica. Molesta por haber sido marginada en la autoría del descubrimiento, Gautier decidió abandonar el estudio de la trisomía 21, para volver a dedicarse a los cuidados de niñas y niños con cardiopatías.
En 2009, Simone Gilgenkrantz y Peter Harper, especialistas en genética e historia de la medicina, contactaron con Gautier para saber más sobre el descubrimiento de la trisomía 21, y la animaron a escribir el artículo Cinquantenaire de la trisomie 21. Retour sur une découverte. En este texto, Marthe comentaba cómo fue apartada por Turpin y Lejeune de la redacción del artículo de 1959, y cómo Lejeune se apropió de la paternidad del descubrimiento, cuando el trabajo de laboratorio en el que se basaba el conjunto del artículo era suyo. En efecto, con el paso del tiempo, y para el mundo de la genética, Lejeune constaba como el único descubridor del cromosoma adicional en el síndrome de Down. La familia de Turpin tomó medidas legales, y sus abogados certificaron, gracias a los archivos del Instituto Pasteur, que fue Turpin quien había conjeturado la naturaleza cromosómica del síndrome de Down.
M
En julio de 2014, el comité de ética del Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) emitió un comunicado en el que se incluía el siguiente párrafo:
La historia de los descubrimientos no es idéntica a la historia de las ciencias, y los procesos de validación de los conocimientos son muy diferentes. La aproximación técnica es una condición necesaria en el descubrimiento –papel clave de Marthe Gautier–, pero a menudo hay que ir más allá para que el reconocimiento aparezca –contribución primera de Raymond Turpin, y después de Jérôme Lejeune–. Como el descubrimiento de la trisomía no pudo realizarse sin las contribuciones esenciales de Raymond Turpin y Marthe Gautier, es lamentable que sus nombres no hayan sido sistemáticamente asociados a dicho descubrimiento, tanto en la comunicación como en la atribución de los diversos honores.
Comité d’Éthique de l’Inserm, 2014
La Fundación Jérôme Lejeune contestó [ver 5.] a este comunicado en septiembre de 2014, reiterando que el verdadero descubridor fue Lejeune, que Gautier fue sólo la técnica responsable de los cultivos celulares, y que el Inserm se había equivocado al creer las declaraciones de Marthe Gautier.
En 2015, la asociación independiente Ethics & Integrity emitió un extenso informe [ver 6.] sobre el comunicado del Inserm y la respuesta de la Fundación Jérôme Lejeune. En este informe, aludían a contradicciones en los argumentos de la Fundación Lejeune y se inclinaban por la versión dada por Gautier.
Marthe Gautier ha recibido diversos reconocimientos –como cardiopediatra y como genetista–, como el Grand prix de génétique humaine de la Société française de génétique humaine y de la Fédération française de génétique humaine ‘por la puesta en evidencia de los 47 cromosomas en la trisomía 21‘ en 2014, o el nombramiento de Officier de la Légion d’honneur ese mismo año.
Marthe Gautier parece ser un claro ejemplo del conocido efecto Matilda, ése que la historiadora de la ciencia Margaret W. Rossiter (1944) definió como ‘el olvido consciente y sistemático que habían sufrido las aportaciones de las mujeres científicas e investigadoras’.
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